【摘 要】
:
线粒体脑肌病(mitoclaondrial encephalomyopathy,ME)是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍而导致的,以脑及骨骼肌症候为主的多系统受累疾病。
【机 构】
:
100037,北京,海军总医院神经内科
论文部分内容阅读
线粒体脑肌病(mitoclaondrial encephalomyopathy,ME)是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍而导致的,以脑及骨骼肌症候为主的多系统受累疾病。
其他文献
最近十余年来,关于肌萎缩侧索硬化(ALS)治疗的研究有显著进展,其中1995年利鲁唑的上市是一个里程碑式的事件.我们回顾了1990年以后完成的随机对照临床试验(RCT)及有代表性的研究,以期对国内ALS治疗研究的试验设计有所启发.目前的治疗研究均以ALS某些致病原理假说为基础。
缺血半暗带代表的是缺血后虽已丧失电活动但仍能维持电位和跨膜离子电位的、并且可存活一段时间的部分脑组织.目前,多数学者认为缺血半暗带是位于严重缺血中心周围低灌注的缺血区,该区随缺血时间的长短而处于动态变化过程中,若能及时恢复血供则可转化为正常灌注区,否则将发展为不可逆的梗死.因此,围绕早期明确缺血半暗带的临床与基础研究对于急性缺血性脑卒中的治疗具有重要指导意义。
脑卒中是导致人类死亡的三大疾病之一,其发病率、致残率和病死率极高.大约80%的脑卒中为缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS).越来越多的证据表明,遗传因素在IS发病中发挥重要作用。
目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7~25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动感觉神经病,主要表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩、感觉减退以及腱反射减弱或消失。
多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是中枢神经系统(CNS)特发性炎性脱髓鞘疾病(idiopathic inflammatory demyelinating diseases,IIDD)家族的代表和最重要的成员,此家族还包括MS变异型(如Marburg型急性MS、Bal6病和Schilder病)、视神经脊髓炎(NMO)、急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、临床孤立综合征(CIS)和
不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)又称为Ekbom综合征.患病率为0.1%~11.5%~([1]),在西方人种中多发,亚洲人中发病少见,国内尚无相关流行病学资料。
临床资料患者女性,30岁,因"复视、头痛1年,左侧偏身麻木无力1个月"于2008年8月11日入院.既往史:24年前患"硬皮病",经治疗后好转,未复发.患者于1年前无明显诱因出现头痛,以右侧眼眶部为著,视物成双,下视时明显,右眼活动受限.在外院按"多发性硬化"给予激素治疗(具体不详)后无好转.此后患者在上海某医院按"海绵状血管瘤"给予口服"银杏叶片、阿司匹林"等药物治疗,复视逐渐好转.入院前1个月患
临床资料患者,女,67岁,因"发作性言语不清伴右侧肢体无力2 d"于2008年9月入院.既往有糖尿病、高血压、脑梗死病史.入院前半小时患者服降压药后出现右侧肢体无力、言语不清。