【摘 要】
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脆性X相关震颤/共济失调综合征（fragile X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS）是一种晚发型神经系统退行性病变，由X染色体智能低下1型（fragile X mental retardation 1，FMR1）基因的前突变引起。目前国内尚无病例报道。我院收治了1例67岁男性，临床表现有震颤、共济失调步态，影像学有双侧小脑中脚对称性异常信号，经基因检
【机 构】
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脆性X相关震颤/共济失调综合征（fragile X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS）是一种晚发型神经系统退行性病变，由X染色体智能低下1型（fragile X mental retardation 1，FMR1）基因的前突变引起。目前国内尚无病例报道。我院收治了1例67岁男性，临床表现有震颤、共济失调步态，影像学有双侧小脑中脚对称性异常信号，经基因检测证实X染色体FMR1区的CGG重复次数为101次，处于前突变范围，确诊为FXTAS，现进行临床报道。
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