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目的 对东北地区110名汉族正常人 SCA1及 SCA3/MJD基因(CAG)n拷贝进行检测,探讨其正常变异范围,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济失调的8个家系的25例患者和6个散发病例进行基因分型评价和症状前及产前诊断.方法应用荧光-PCR方法测定不同基因型片段长度,并进行DNA序列分析.结果 SCA3/MJD基因(CAG)n正常变异范围为14～38个拷贝,集中于14个拷贝,其等位基因频率为39.55%,杂合频率为78.18%,共13种等位基因.检出一个家系先证者携带有(CAG)68的SCA3/MJD基因,并对该家系成员进行了症状前诊断,没有发现(CAG)n拷贝异常突变; SCA1基因内(CAG)n正常变异范围20～39拷贝,集中于26及27次,等位基因频率分别为34.09%和20.91%,杂合频率为84.55%,共13种等位基因;散发病例未检出CAG扩展性突变.结论 SCA1及 SCA3/MJD基因中(CAG)n 正常变异范围存在地区和种族差异,SCAs基因分型是该病症状前及产前诊断的首选策略。