论文部分内容阅读
目的探索中国遗传高风险乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变情况。方法本研究为探索性研究，按照纳入标准选择2014年9月至2016年6月就诊解放军307医院乳腺外科的遗传高风险乳腺癌患者140例，按免疫组织化学结果分为三阴性乳腺癌组（35例）和非三阴性乳腺癌组（105例），运用二代测序对入组患者BRCA1和BRCA2的49个外显子及其邻近部分内含子序列进行检测，对检测到的致病突变与乳腺癌信息中心（BIC）、ClinVar数据库中进行对照确定是否为新发现致病突变。采用χ^2检验分析致病突变在三阴性乳腺癌与非三