【摘 要】
:
目的 对单纯腭裂并全面性癫(癇)伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究.方法 对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内
【机 构】
:
河南省人民医院口腔科,加拿大渥太华卫生研究院,郑州大学第一附属医院神经科,美国田纳西大学医学科学中心,新乡医学院第三附属医院儿科
论文部分内容阅读
目的 对单纯腭裂并全面性癫(癇)伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究.方法 对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内含子交界处内含子引物,PCR扩增患者及健康对照GABRD基因组序列,测序采用Sanger双脱氧链终止法,PCR产物直接测序,对比分析患者的突变序列及健康对照序列.结果 两点连锁分析在1p36区域最大LOD值为1.68.GABRD基因测序显示第4外显子患者的序列分别为T/C和T/T,健康对照的序列分别为T/T和A/C.编码序列分析GGT、GGC及GGA均为甘氨酸.患者GABRD基因mRNA碱基序列为C425T多态性.GABRD第7外显子患者的序列分别为C/T和T/T,健康对照分别为T/T和C/C;异常序列位于mRNA第911碱基处,编码分析AGT及AGC均编码丝氨酸.患者的碱基序列出现了T911C多态性.结论 单纯腭裂并全面性癫(癇)伴热性惊厥附加症致病基因在1p36区域取得一定的连锁关系.在该家系未发现突变基因;所发现的C425T和T911C单个碱基多态性为其他腭裂及癫(癇)家系的连锁分析、关联分析及分子遗传学研究提供了依据.
其他文献
提问是阅读课教学中的一种重要教学手段。本文论述提问的目的与作用、提问的分类方法及提问的策略,并辅以教学中的实例加以说明。
目的:探讨血细胞比容(hematocrit,Hct)对老年心房颤动(房颤)患者预后的预测价值。方法:选取80例老年房颤患者,测定其Hct,分为正常组(Hct0.40~0.50,17例)和低于正常组(Hct
目的:提高小儿扣式电池食管异物的诊断和治疗水平。方法:分析4例扣式电池食管异物患儿的临床资料。结果:4例患儿因诊断时间、手术时机不同,1例死亡,3例治愈。结论:扣式电池食
目的:观察中药甲苓饮治疗肝硬化腹水的药效,并探讨其作用机制。方法:采用50%CCl4植物油溶液加10%乙醇造模,制作大鼠肝硬化腹水模型,观察甲苓饮ig对模型大鼠一般表现、尿量、
目的 探讨肺癌临床病理类型与肿瘤CT征象的关系.方法 回顾分析120例肺癌病理及CT征象,行统计学分析和卡方检验.结果 CT征象中,磨玻璃征发生率最高(24.17%),其次是空洞(14.17%
急性呼吸道感染是我国儿童最为常见的疾病之一,病毒是导致儿童呼吸道感染的最主要病原。在病毒感染的发病机制中,机体针对感染的免疫反应起非常关键的作用。现主要介绍我国儿
目的: 探讨WIN55-212-2对大鼠局灶性脑出血后大脑皮质内PKAC-β、脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF) 和c-Fos mRNA和蛋白质表达的影响.方法:利用V
目的 分析不随意运动型脑性瘫痪(脑瘫)患儿应用高压氧(HBO)辅助治疗的康复疗效及安全性.方法 不随意运动型脑瘫患儿71例,年龄为6个月~2岁,根据年龄和粗大运动功能分层后,用抽
指出求函数的不定积分或原函数时,要注意定义范围.并给出一个重要命题,即:若f(x)在[a,b]上连续,且F(x)是f(x)在(a,b)上的一个原函数,则F(x)在[a,b]上的连续延拓是f(x)在[a,b]
目的 探讨中文简体版恐惧-回避信念问卷(FABQ-CHI)对评估下背痛患者的信度、效度及测量反应性.方法 结合英文版和香港繁体版FABQ,按一定要求得到FABQ-CHI.使用FABQ-CHI、36项