【摘 要】
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目的 对单纯腭裂并全面性癫(癇)伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究.方法 对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内
【机 构】
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河南省人民医院口腔科,加拿大渥太华卫生研究院,郑州大学第一附属医院神经科,美国田纳西大学医学科学中心,新乡医学院第三附属医院儿科
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目的 对单纯腭裂并全面性癫(癇)伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究.方法 对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内含子交界处内含子引物,PCR扩增患者及健康对照GABRD基因组序列,测序采用Sanger双脱氧链终止法,PCR产物直接测序,对比分析患者的突变序列及健康对照序列.结果 两点连锁分析在1p36区域最大LOD值为1.68.GABRD基因测序显示第4外显子患者的序列分别为T/C和T/T,健康对照的序列分别为T/T和A/C.编码序列分析GGT、GGC及GGA均为甘氨酸.患者GABRD基因mRNA碱基序列为C425T多态性.GABRD第7外显子患者的序列分别为C/T和T/T,健康对照分别为T/T和C/C;异常序列位于mRNA第911碱基处,编码分析AGT及AGC均编码丝氨酸.患者的碱基序列出现了T911C多态性.结论 单纯腭裂并全面性癫(癇)伴热性惊厥附加症致病基因在1p36区域取得一定的连锁关系.在该家系未发现突变基因;所发现的C425T和T911C单个碱基多态性为其他腭裂及癫(癇)家系的连锁分析、关联分析及分子遗传学研究提供了依据.
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