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组织和发育表达特异性基因通常具有高度复杂的表达调控模式。除启动子外，该类基因的正常表达尚需要其它调控元件参与。这些调控元件主要包括增强子和沉默子等，它们可位于距离转录基因很远的DNA序列中，甚至存在于与转录基因功能上不相关的邻近基因内。含有组织特异性转录因子结合位点的调控元件，通过参与调控相关基因的表达，促进组织器官的分化与发育。这种精确的调控机制一旦破坏，将导致疾病的发生。而且，某些调控元件的异常能导致临床表型与相应基因编码区突变截然不同的疾病。