【摘 要】
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目的对育龄人群进行地中海贫血筛查以预防重症地贫患儿的出生。方法利用血液学表型的分析、Gap-PCR及反向斑点杂交检测技术(reverse dot blot,RDB),对8095例育龄人群进行α、
【机 构】
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广州市海珠区妇幼保健院检验科,中山大学第一附属医院病理科,
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目的对育龄人群进行地中海贫血筛查以预防重症地贫患儿的出生。方法利用血液学表型的分析、Gap-PCR及反向斑点杂交检测技术(reverse dot blot,RDB),对8095例育龄人群进行α、β地中海贫血筛查和基因诊断。结果血液学筛查出地贫阳性携带者为43.1%;其中3460例接受α、β地贫基因诊断,其中检出α地贫511例、β地贫352例、αβ复合地贫20例,检出率分别为14.77%、10.17%和0.58%。结论地贫在中国南方人群携带率很高,加强对育龄人群的地贫筛查和产前诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。
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