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急性T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病（T-LBL/ALL）是由T细胞祖细胞的恶性转化引起的侵袭性血液系统肿瘤，其特征在于多种遗传学异常在T细胞祖细胞转化过程中协同作用，改变了其分化和自我更新特性，并为其提供了增殖和生存优势，这些遗传学异常包括NOTCH-1信号转导改变、激酶信号增强、转录因子抑制基因的丢失、表观遗传改变等。面对其临床治疗效果差的现状，急需寻找新的治疗靶点，因此本文就T-LBL/ALL最新的分子遗传学研究进行综述。