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期刊论文
ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习
ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习
来源 :天津医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户:coral623
【摘 要】
:
ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道.我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的
【作 者】
:
石武娟
舒剑波
刘晓军
宋立
麻庆荣
王丹
【机 构】
:
天津市儿童医院新生儿科
【出 处】
:
天津医药
【发表日期】
:
2018年2期
【关键词】
:
皮肤松弛症
染色体畸变
婴儿
新生
ATP6V0A2基因
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ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道.我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料,以提高对本病的认识.
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