儿童肝豆状核变性误诊20例分析

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目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)误诊原因。方法:回顾性分析岳阳市一人民医院确诊的儿童HLD误诊情况。结果:无一例在出现首发症状后能得到正确诊断,误诊时间0.5~8 a;误诊病种达8种;早期诊断、早期治疗预后良好。结论:儿童HLD易误诊的原因有发病潜隐、首发症状单一、临床表现复杂、医师对该病认识不够,缺乏全面分析,遗漏重要病史和体征。 Objective: To investigate the causes of misdiagnosis of hepatolenticular degeneration (HLD) in children. Methods: The diagnosis of misdiagnosis of HLD in children diagnosed in one People’s Hospital of Yueyang City was retrospectively analyzed. RESULTS: None of the patients had the correct diagnosis after the first symptom appeared. The time for misdiagnosis was 0.5-8 years and 8 kinds of misdiagnosis. Early diagnosis and early treatment had a good prognosis. Conclusion: The reason of misdiagnosis of HLD in children is latent disease, single symptom of first symptom, complex clinical manifestation, insufficient understanding of the disease by physician, lack of comprehensive analysis, omission of important medical history and signs.
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