【摘 要】
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目的探讨通过孕早期“B”超及孕中期母血清标志物检测的联合筛查,以提高对唐氏综合征筛查率。方法对孕早期(11~13+6)孕妇进行“B”超胎儿颈项部透明层厚度(NT)的测定以及孕中
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目的探讨通过孕早期“B”超及孕中期母血清标志物检测的联合筛查,以提高对唐氏综合征筛查率。方法对孕早期(11~13+6)孕妇进行“B”超胎儿颈项部透明层厚度(NT)的测定以及孕中期(14~20+6w)孕妇进行甲胎蛋白和β-绒毛膜促性腺激素血清生化指标检测,结合孕妇年龄,孕周、体重等加以风险校正,NT≥13mm或血清筛查大于1/275为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查2180例孕妇,孕早期“B”超检出NT高危49例;孕中期母血清检测唐氏高危130例;发现唐氏综合征2例;多发畸形2例;心脏畸形2例,其它异常5例。结论通过孕早期检测胎儿NT可以尽早发现唐氏高危,再结合孕中期母血请标志物检测进行唐氏筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行。
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