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目的检测中国先天性心脏病患者TBX1基因突变以探讨TBX1基因突变与非综合征心脏畸形发生的相关性。方法应用聚合酶链反应-单链构像多态性（PCR-SSCP）技术对73例先天性心脏病患者和70例健康人样本的TBX1基因进行突变分析。结果先天性心脏病患者和对照组中均检测到928G→A核苷酸变异和933A→G核苷酸变异,经χ2检验,928G→A和933A→G核苷酸变异的频率在先天性心脏病患者和对照组之间差异均无统计学意义。结论在非综合征心脏畸形的发病机制中,TBX1基因突变可能不占主导地位。