【摘 要】
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癫痫是一种常见神经系统慢性疾病,是由脑部神经元过度同步化放电所导致。目前,癫痫的治疗仍以药物治疗为主。临床上采用的药物大多是通过阻断电压门控性钠离子通道(voltage-g
【机 构】
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首都医科大学附属北京天坛医院实验诊断中心,首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
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癫痫是一种常见神经系统慢性疾病,是由脑部神经元过度同步化放电所导致。目前,癫痫的治疗仍以药物治疗为主。临床上采用的药物大多是通过阻断电压门控性钠离子通道(voltage-gated sodium channels,以下简称钠离子通道)来发挥作用的。以往关于钠离子通道的研究多集中在基因突变的筛查上,然而由于许多家族性癫痫综合征为多基因遗传,且临床中大多为散发病例,基因突变率很低,因此,钠离子通道编码基因某些位点是否存在单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)
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