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髓母细胞瘤是儿童最常见的脑肿瘤,占中枢神经系统肿瘤的10%-20%。在过去的几年中,人们对该肿瘤进行了大量的研究工作并且发现了一些常见的分子遗传学改变,包括17p、8p、6q、10q、11、16号染色体的丢失和17q、7q、14q的获得以及某些与患者预后相关的基因,如c-myc、erbB-2等。随着人们对髓母细胞瘤相关基因功能的不断探索,该肿瘤的发病机制将会更加明确,其临床治疗也会得到进一步的改善。本文对髓母细胞瘤近年来分子遗传学研究结果和不同亚型髓母细胞瘤的遗传学特点及与该亚型肿瘤患者预后的关系作一介绍