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17α-hydroxylase/17,20 carbon chain lyase deficiency caused by p.Tyr329fs homozygous mutation:Three c

来源 :世界临床病例杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hrwhrw

【摘 要】

：

p.Tyr329fs is a cytochrome P450c17 mutation among Chinese individuals.However,data on 17-α-hydroxylase deficiency caused by cytochrome P450c17 p.Tyr329fs homoz

【作 者】

：

Dai Zhang Jian-Ran Sun Jiang X 

【机 构】

：

DepartmentofEndocrinology,DepartmentofEndocrinology

【出 处】

：

世界临床病例杂志

【发表日期】

：

2021年8期

【关键词】

：

Cytochrome P450c17 17-α-hydroxylase-17 20-lyase deficiency Phenotype MUTATION Ca 

【基金项目】

：

Anhui Province Central Guided Local Science and Technology Development Funding Project,No.2017070802D147,Anhui Province Key Clinical Specialist Construction Fund.

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p.Tyr329fs is a cytochrome P450c17 mutation among Chinese individuals.However,data on 17-α-hydroxylase deficiency caused by cytochrome P450c17 p.Tyr329fs homozygous mutation are lacking.This paper is a case report of three patients homozygous for p.Tyr329

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