【摘 要】
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结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病,自然突变率高,各家族外显率相差很大.其临床特征主要为皮肤血管性纤维瘤、癫疒间发
【机 构】
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上海交通大学附属上海市第六人民医院神经内科,上海,200233上海长海医院神经内科,上海,200433;
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结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病,自然突变率高,各家族外显率相差很大.其临床特征主要为皮肤血管性纤维瘤、癫疒间发作及智能障碍,属于神经皮肤综合征.但除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的器官及组织均可以累及,如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、骨骼等,因此,具有非常复杂多变的临床表现,国外多称之为结节性硬化复合体(Tuberous sclerosis complex, TSC)[1].通过外周血液虽然可以进行TSC基因检测,但其表型变异性大,突变方式多种多样,故TSC的诊断目前仍主要依赖于临床[2].因此,进一步全面认识TSC的临床表现,对于提高TSC的诊断水平具有重要意义.另外,随着分子生物学技术的进展,对TSC分子遗传学特性也有了进一步的认识.本文对TSC的历史进行了简单回顾,并综述了近年来TSC临床及基因研究的主要进展.
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