【摘 要】
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目的通过高通量测序的方法,检测超声发现的1例孕25+周双肾回声增强、羊水过少的胎儿遗传学致病因素。并对该家系进行下一胎的遗传风险评估及再生育指导。方法采用父母胎儿核
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心、妇幼代谢与遗传病重点实验室
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目的通过高通量测序的方法,检测超声发现的1例孕25+周双肾回声增强、羊水过少的胎儿遗传学致病因素。并对该家系进行下一胎的遗传风险评估及再生育指导。方法采用父母胎儿核心家系医学外显子测序技术分析可能的致病突变,并针对发现的突变位点进行植入前诊断。结果发现异常胎儿ACE基因复合杂合变异c.1028G>A(p.W343*)和c.2948T>C(p.L983P),分别来自父亲和母亲。c.1028G>A变异可导致肽链合成提前终止,生成比野生蛋白少963个氨基酸的截断蛋白,且在相关病例中报道过。c.
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