【摘 要】
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目的探讨全外显子组测序(WES)技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。方法选取于该院新生儿重症监护室治疗的66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿为研究对象。收集患儿临床
【机 构】
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广州医科大学,中山市人民医院新生儿科,广州市第一人民医院
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目的探讨全外显子组测序(WES)技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。方法选取于该院新生儿重症监护室治疗的66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母静脉血行WES检测,完成遗传病因诊断。结合患儿的临床表现寻找相关的致病基因变异。结果66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿中,男34例,女32例,其中通过WES检测出有基因变异14例(21%);1例患儿经WES检测未见有基因变异,但因临床表现高度怀疑为色素失禁症,联合多重连接酶探针依赖扩增技术,检测到IKBKG基因4~1
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