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川崎病是一种以亚裔低龄儿童多发的全身性血管炎性疾病,冠状动脉损伤是其主要并发症,目前该病已经成为儿童获得性心脏病的主要原因。川崎病的病因尚未完全明了,其发病与感染、免疫损伤及遗传易感性等相关。研究发现免疫活化、细胞因子分泌参与了川崎病的发病。遗传变异常影响细胞因子的表达,而基因的单核苷酸多态性变化可能导致相应细胞因子的功能改变,因此检测川崎病患儿相关基因的变化,有助于了解该基因的变化与川崎病的发病及其冠脉损伤的关联性。