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目的家族性致死性失眠症(FFI)是一种罕见的常染色体显性遗传致死性朊蛋白病,临床主要表现为睡眠障碍、快速进展性痴呆、自主神经功能损害等。由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对其早期临床识别较为困难,容易造成误诊及漏诊。本研究总结了10例FFI患者的的临床特征及辅助检查特点,提出了适合中国人群的FFI的诊断标准。方法回顾性总结分析2009年至2018年期间首都医科大学宣武医院神经内科收治的经过基因检查确诊的10例FFI患者的临床表现、神经心理学检查、脑脊液检查、多导睡眠图(PSG)、头颅MR