抗肌萎缩蛋白的疏水结构与DMD/BMD的关系

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用Genepro程序在计算机上分析抗肌萎缩蛋白的疏水性和亲水性,首次发现该蛋白存在4个疏水肽段,分别位于第95~120,1990~2010,2438~2493和3150~3300位氨基酸。其中第3疏水肽段(2438~2493位氨基酸)的疏水性最强,由抗肌萎缩蛋白基因第51号外显子编码,称之为缺失热区疏水肽段。通过对65例整码缺失的DMD和136例整码缺失的BMD病例分析,75%(49例)的DMD患者缺失热区疏水肽段消失,98%(133例)的BMD患者缺失热区疏水肽段存在。提示缺失热区疏水肽段是抗肌萎缩蛋白的一个重要结构功能区。

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