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肝豆状核变性病是85年前(1912年)英国神经学家Wilson发现,后又称Wilson病(WD)。发病率约1/5000至1/30000,是常染色体隐性遗传病.基因定位于13号染色体g14.3。1993年以来国外学者作WD的基因克隆.报告从人脑cDNA(DNA的互补链)筛检出WD基因阳性克隆(PWD)从人肝cDNA筛检出WD基因克隆(YZ)及从酵母菌人工染色体的WD基因候选医查出WD基因克隆(WCL),以上三种克隆比较以WCL基因序列较完全。