【摘 要】
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目的建立一种基于染色体特异位点测序进行无创产前检测的方法,以替代目前传统的基于全基因组测序的无创产前检测技术。方法采集200例已知胎儿核型的孕妇血浆样本,通过数据库
【机 构】
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苏州贝康医疗器械有限公司,苏州市立医院遗传中心,上海交通大学生命科学与生物技术学院
【基金项目】
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江苏省科技支撑计划社会发展项目（BE2013654）
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目的建立一种基于染色体特异位点测序进行无创产前检测的方法,以替代目前传统的基于全基因组测序的无创产前检测技术。方法采集200例已知胎儿核型的孕妇血浆样本,通过数据库筛选挑选出13、18、21号染色体上特异性的位点,通过探针捕获的方式进行特异性片段的捕获,针对特异性片段进行测序分析,通过Z值计算来判断是否存在染色体非整倍体异常。结果染色体特异位点筛选法检出7例21三体胎儿、3例18三体胎儿,1例13三体胎儿,结果与全基因组高通量测序法一致。结论基于染色体特异位点测序法具有检测成本低、检测通量高的优势,有望替
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