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应用醋酸纤维薄膜电泳筛测34682名汉族小学生，检出血缸蛋白E(HbE)先证者d5人，检出率为0．129％。经一级结构分析证实为β链第26位的谷氨酸被赖氨酸替代(即β26GAA→AAG)。调查30个家系的家系成员98人，检出HbE携带者54人，阳性率为55％，符合常染色体显性遗传规律。家系调查还发现10例HbE复合β地中海贫血的双重杂合子患者，这些病人有血液学和Hb异常，长期靠输血维持生命。