【摘 要】
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目的 本文报告较罕见的先天性脊拄骨骺发育不全综合征.方法 染色体检查排除染色体病,采用荧光光度计检测.结果 白细胞α-L-艾杜糖苷孢活性、半乳糖-6-硫酸酯酶活性和β-半乳
【机 构】
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广东省江门市五邑中医院529000,暨南大学生命科学院510632
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目的 本文报告较罕见的先天性脊拄骨骺发育不全综合征.方法 染色体检查排除染色体病,采用荧光光度计检测.结果 白细胞α-L-艾杜糖苷孢活性、半乳糖-6-硫酸酯酶活性和β-半乳糖苷活性均在正常值范围,排除粘多糖贮积症,T3、T4检测正常,排除甲低.结论 根据临床表现、X-线检查和家系分析,可确诊为此征,经家系分析为常染色体显性遗传病,为新的基因突变致病.
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