【摘 要】
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目的探讨SYBR-GreenⅠ实时荧光PCR（SYBR-PCR）结合融解曲线分析（D.C）技术进行α-珠蛋白生成障碍性贫血（α-地贫）基因诊断的价值。方法对22个家系中的37份样品采用4管SYBR-PCR结合D.C
【机 构】
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首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心
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目的探讨SYBR-GreenⅠ实时荧光PCR（SYBR-PCR）结合融解曲线分析（D.C）技术进行α-珠蛋白生成障碍性贫血（α-地贫）基因诊断的价值。方法对22个家系中的37份样品采用4管SYBR-PCR结合D.C进行--^SEA、-α^3.7,-α^4.2及非缺失型（αα）4个等位基因型的检测,进而作出基因诊断。同时运用单管多重PCR（mPCR）结合凝胶电泳技术进行基因检测加以对照确认。结果22个家系中6个家系检出有--^SEA或-α^3.7携带者,其中东南亚型缺失携带者（--^SEA/αα）7例,右侧
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