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目的 探讨南宁地区唐氏综合征患者的染色体核型及病因.方法 采用细胞培养及G显带的方法,对南宁地区疑似唐氏综合征的患者进行外周血核型分析.结果 307例确诊的唐氏综合征患者中,标准型为285例(92.83％),易位型为19列(6.19％),嵌合型为3例(0.98％).结论 21号染色体异常是导致生长发育迟缓、智力低下、多发畸形、不良孕史的重要原因.