帕金森病患者Parkin基因缺失突变的初步研究

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为观察中国不同亚型帕金森病(Parkinsons disease,PD)患者的parkin基因外显子2~10的缺失分布,并探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用,对63例PD患者进行了观察.根据起病年龄将63例患者分为早发性PD组和晚发性PD组.以提取的基因组DNA为模板,扩增parkin基因2~10号外显子,然后行琼脂糖凝胶电泳,观察外显子缺失分布.在63例PD患者中发现外显子2、4缺失各1例,外显子3缺失2例,这些缺失均出现于早发性PD组.结果表明:parkin基因外显子缺失是我国早发性PD患者的致病原因之一.
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