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离子通道和人类遗传性疾病
离子通道和人类遗传性疾病
来源 :国外医学(生理、病理科学与临床分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:Dark_tomato
【摘 要】
:
细胞膜离子通道结构和功能正常是细胞进行生理活动的基础,对离子通道功能具有决定性意义的特定位点的突变导致其开放、关闭或激活、失活功能异常,引起组织机能紊乱,形成各种遗传
【作 者】
:
文晖
【机 构】
:
上海医科大学华山医院肾病科
【出 处】
:
国外医学(生理、病理科学与临床分册)
【发表日期】
:
1998年03期
【关键词】
:
遗传性疾病
离子通道
肌病
囊性纤维化
机能紊乱
钠通道
钙释放通道
静息电位
除极化
动作电位
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细胞膜离子通道结构和功能正常是细胞进行生理活动的基础,对离子通道功能具有决定性意义的特定位点的突变导致其开放、关闭或激活、失活功能异常,引起组织机能紊乱,形成各种遗传性疾病。离子通道突变与遗传性肌病和囊性纤维化等常见人类遗传性疾病发病机理密切相关
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