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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),是常体隐性遗传的铜代谢障碍疾病[1],多见于7~12岁发病,早期可无症状,随着铜在体内蓄积增加,患儿渐出现各器官受损症状,临床表现复杂多样,故易造成临床误诊。其预后与确诊早晚关系密切。有肝、脑、肾等多器官损害症状并存时容易想到