【摘 要】
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目的探讨有机酸血症的临床特点,减少误诊。方法对2008年1月至2012年12月在我院新生儿科住院的22例应用气相色谱-质谱联用有机酸分析法(GC-MS)确诊的有机酸血症患儿做回顾性分
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目的探讨有机酸血症的临床特点,减少误诊。方法对2008年1月至2012年12月在我院新生儿科住院的22例应用气相色谱-质谱联用有机酸分析法(GC-MS)确诊的有机酸血症患儿做回顾性分析,总结临床特点,减少临床误诊发生,比较早期检查对患儿治疗效果的影响。结果 22例患儿均应用气相色谱-质谱联用有机酸分析法(GC-MS)确诊为有机酸血症,其中甲基丙二酸血症14例,丙酸血症6例,戊二酸血症2例;对可疑有机酸尿症的患儿,应早期做气相色谱-质谱联用有机酸分析法(GC-MS)检查,早期治疗临床治愈率较高。结论新生儿有机酸血症表现复杂,临床症状不典型,极易误诊,且病死率高。应早发现、早诊断、早治疗,减少误诊率、死亡率。
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