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新生儿先天性头皮缺损又名先天性皮肤发育不全或皮肤再生不良(Aplasia cutis congenital,ACC)及颅骨缺损,临床少见,国内报道少,本院于2014、2016年收治2例,其家族中直系亲属三代同时有5例,临床罕见,现报道如下。1 病例资料1.1 病例1患儿男,1h,因"生后发现头皮及颅骨缺损1h"入院。