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肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，造成细胞损伤，出现多系统均被累及的相应症状。肝脏损害为其常见的临床表现，当首发症状为肝外损害时，极易误诊，为提高对本病的认识，现将我科1998—2007年收治的以肝外损害为首发症状的12例HLD患儿的临床资料进行分析，报告如下。