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目的研究我国西北地区先天性长QT综合征(LQTS)患者的发病、治疗及预后情况。方法回顾性分析西北地区确诊为LQTS的家系16个。对先证者及其家族成员进行同步6或12导联心电图记录,对先证者的临床情况进行综合分析。结果先证者发病年龄(19.2±14.8)岁。在20岁以前发病者占59.2%。患者以女性居多,男女比例3:13(18.8%:81.2%)。发病症状多以晕厥为主要表现15例(93.7%);症状发作多有明显诱发因素14例(87.5%);根据心电图特点预测LQTS患者的基因型:LQT1占5例(31.2%),LQT2占8例(50.0%),LQT3占2例(12.5%),其余1例(6.3%)心电图特征不明显,无法预测。根据心电图预测LQTS患者的基因型进行了6个家系(2个LQT3,4个LQT2)的基因筛查发现了3个KCNH2突变点,基因型和表型的符合率50%。多数患者服用β受体阻滞剂类药物有效;在药物效果不好的患者中,有2例植入起搏器。结论西北地区LQTS发病情况和临床表现与国外报道基本一致;根据心电图特点对LQTS患者进行的基因分型预测结果显示,我国的LQTS患者可能以LQT2为主,但基因型和表型有一定的差别;母受体阻滞剂可使多数患者的症状得到控制;对β受体阻滞剂疗效不好的患者,植人起搏器可提高疗效。