运用PCR-DGGE技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的初步研究

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jianjian9527

【摘要】

：

目的运用多聚酶链反应-变性梯度凝胶电泳（PCR-DGGE）技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏患者及基因携带者基因变异，探讨其对该病的诊断和研究价值。方法提取G-6-PD缺乏症患者

【作者】

：

李长钢陈小文陈运生王缨赵维玲石红松李成荣

【机构】

：

深圳市儿童医院内科,深圳市儿童医院儿研所,深圳市儿童医院检验科

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2007年6期

【关键词】

：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏变性梯度凝胶电泳基因测序突变 G-6-PD DGGE Gene sequence Mutation

【基金项目】

：

基金项目：深圳市科技计划重点项目（200601004）

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的运用多聚酶链反应-变性梯度凝胶电泳（PCR-DGGE）技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏患者及基因携带者基因变异，探讨其对该病的诊断和研究价值。方法提取G-6-PD缺乏症患者及其家系（患者父亲和／或母亲等）的外周血RNA，逆转录合成cDNA后，选取第11至12外显子部分cDNA片段进行PCR-DGGE，观察其电泳行为，将电泳行为异常的标本进行基因测序，最后做出基因诊断。结果36个家系中33个家系发现G-6-PD基因在1304至1520片段出现PCR-DGGE多种异常电泳区带。9例母亲G

其他文献

儿童过敏性紫癜临床特征分析（附近184例报道）

目的了解过敏性紫癜儿童的临床特征。方法回顾性分析过敏性紫癜患儿184例，对其临床表现及特征进行分析。结果 ①发病年龄均>2岁，平均发病年龄（7.8±2.6)岁；67.4%患儿于秋冬

期刊

过敏性紫癜临床表现儿童病例分析HSPHenochSchnlein purpura Manifestation Child

FPGA在锁相频率合成中的应用

介绍了∑-△调制频率合成器的原理、实现方法及∑-△调制器的FPGA实现。

期刊

∑-△调制频率合成器FPGA锁相

多通道数字模拟混合音响仿真系统的设计与实现

采用数字与模拟混合控制技术，利用多种声源的组合，实现了飞机发动机音响及环境音响的仿真。

期刊