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脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.