【摘 要】
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目的 通过对一个蒙古族非综合征型先天缺失牙家系转录调控因子成对盒基因PAX9 (paired box 9)突变进行检测,为蒙古族该病发病的分子机制提供理论依据.方法 收集17名蒙古族非综合征型先天缺失牙家系主要成员的外周血(其中健康者9名,患者8例),采用PCR结合DNA测序技术对患者进行PAX9基因突变检测和分析.结果 该家系8例患者的PAX9基因外显子4的87位点发生了单碱基改变c.87G＞C
【机 构】
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028000内蒙古通辽,内蒙古民族大学生命科学学院,DepartmentofMolecularBiologyUTSouthwesternMedicalCentreDallas,USA,028000内蒙
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目的 通过对一个蒙古族非综合征型先天缺失牙家系转录调控因子成对盒基因PAX9 (paired box 9)突变进行检测,为蒙古族该病发病的分子机制提供理论依据.方法 收集17名蒙古族非综合征型先天缺失牙家系主要成员的外周血(其中健康者9名,患者8例),采用PCR结合DNA测序技术对患者进行PAX9基因突变检测和分析.结果 该家系8例患者的PAX9基因外显子4的87位点发生了单碱基改变c.87G＞C,即G/C杂合,而家系中9名健康者均为C纯合,与GenBank健康人参考序列一致(登录号:NC_ 000014).结论 PAX9基因外显子4的c.87G＞ C(p.Ala240Pro)改变可能是导致该蒙古族非综合征型先天缺失牙家系发病的主要原因。
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