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患儿男,足月小样儿,胎龄40周,出生体重2200 g,头围28cm,身长45cm.患儿呈现小颅、扁平脸、宽额,小眼且睑裂狭小,耳小低位,小鼻.鼻梁较低且鼻根宽大.全身体格检查未发现明显异常,超声检查未见内脏异常,初步怀疑患儿可能存在染色体异常.染色体核型分析显示患儿父亲为46,XY,t(10;15)(q25;q26),为表型正常的相互易位携带者;患儿母亲为46,XX,核型正常;患儿核型为46,XY,-15.+der(15)t(10;15)(q25;q26)pat.为了寻找染色体易位断点,选择位于10q24的RP11-170O19探针和位于10q26.2的RP11-31A20探针进行荧光原位杂交(nuorescence in situ hybridization,FISH)分析.结果显示RP11-170O19探针与两条10号染色体的长臂均有杂交,RP11-31A20探针除与两条10号染色体的长臂均有杂交外,还与衍生的15号染色体长臂有杂交。