原发性开角型青光眼一家系致病位点筛查

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目的筛查原发性开角型青光眼POAG一家系的基因致病位点,为POAG的分子遗传学研究提供依据。方法于2005年1—8月在四川省人民医院纳入POAG一个家系,详细收集病史及临床资料,采用国际通用的全基因组扫描技术对家系成员进行全基因组扫描,应用国际公认的遗传连锁分析方法,根据等位基因(单倍体)分型结果,应用两点法分别计算短串联重复序列(STR)标志物的LOD值,以最大LOD值确定阳性位点。结果该家系共4代35名成员,患病者18例,表型正常者17人。患者属于青少年型开角型青光眼,均可见视盘损害和典型视野缺损。患
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