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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病。未经治疗的PKU会出现智力发育落后及各种精神行为异常,最终将造成中度至极重度智力低下。早期开始饮食治疗的PKU儿童,IQ都在正常范围内,但和正常儿童相比,可能还存在特定的认知缺陷和其他发育如运动或精神行为方面的缺陷,缺陷的成因可能包括脑内高Phe(苯丙酮酸)浓度引起脑损伤和家庭社会环境因素。