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【摘要】 目的：探讨九步骤顺序扫查法在胎儿系统超声检查中的应用价值。方法：回顾性分析2009年6月-2011年12月在笔者所在医院住院分娩和引产且最终诊断有畸形的334例新生儿和引产儿的资料，以产后最终诊断为金标准，比较九步骤顺序扫查法与产前常规超声检查胎儿畸形的检出率与漏诊率，评估九步骤顺序扫查法在胎儿畸形筛查中的应用价值。结果：本组九步骤顺序扫查法与产前常规超声检查胎儿畸形的阳性检出率分别为3.1%(86/2786)，9.9‰(191/19 247)；胎儿畸形的漏诊率分别为5.5%(5/91)，21.4%(52/243)，两组相比较，差异均有统计学意义(P<0.01)。结论：九步骤顺序扫查法能显著提高胎儿畸形的检出率，明显降低胎儿畸形的漏诊率，对降低出生人口缺陷，提高出生人口素质具有重要意义。
【关键词】 胎儿； 超声检查； 产前诊断
产前超声检查是筛查异常胎儿的主要方法，规范的超声检查是防范风险的核心所在。本文回顾性分析2009年6月-2011年12月住院分娩和引产且最终诊断有畸形的334例新生儿和引产儿的资料，比较九步骤顺序扫查法与产前常规超声检查胎儿畸形的检出率与漏诊率，探讨九步骤顺序扫查法在胎儿系统超声检查中的应用价值。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2009年6月-2011年12月在笔者所在医院住院分娩和引产的孕妇22 033例，依据新生儿或引产儿产后外观、产后超声、尸体解剖或手术结果，最终诊断334例存在结构异常。根据孕妇超声检查的项目分成系统超声组和常规超声组，其中系统超声组2786例，年龄18～42岁，平均(25.9±5.2)岁；孕龄22～28周，平均(24.1±3.4)周。常规超声组19 247例，年龄18～45岁，平均(28.3±4.8)岁；孕龄为13～41周，平均(27.2±8.4)周。
1.2 检查方法 超声诊断畸形儿标准参照《中国出生缺陷检测方案》的监测类型确定。
1.2.1 系统超声组 首先确定胎方位，然后按照胎儿颅脑、面部、脊柱、胸部、腹部、四肢、脐带、胎盘、羊水的顺序分九个步骤扫查，检查至少20个切面，各切面至少留取1幅图存储在超声图文工作站上：(1)颅脑：丘脑水平横切面，侧脑室水平横切面，小脑水平横切面；(2)面部：眼眶水平横切面，面部正中矢状切面，上唇冠状切面；(3)脊柱：全段纵切面；(4)心脏：四腔心切面，左室流出道切面，右室流出道切面，三血管气管切面；(5)腹部：腹围标准切面，膀胱脐动脉出脐处切面，双肾水平横切面，左肾纵切面；(6)四肢：双上肢平面(以远端肢体为主)，双下肢平面(以远端肢体为主、足跟部纵切)；(7)羊水：羊水最深平面；(8)脐带：脐动脉血流频谱图；(9)胎盘：胎盘附着位置平面。测量数据包括双顶径、头围、腹围、股骨长、肱骨长、小脑横径、后颅窝池宽度、侧脑室宽度、脐动脉血流S/D值、胎盘厚度、羊水最大深度及羊水指数，并估测胎儿孕周及体重。采用GE-E8和PHILIPS-IU22彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～6.0 MHz，选择胎儿程序及胎儿心脏程序，实时三维超声成像时应用经腹容积探头，采用表面成像法和透明成像法。由获得产前超声筛查资格认证的高年资医师检查，检查时间一般约需30 min，如发现胎儿某结构异常，相应增加切面进行重点观察。
1.2.2 常规超声组 确定胎儿数目、胎位，测量双顶径、股骨长、羊水最大深度、脐动脉血流频谱，观察脊柱连续性、上唇线、胎盘位置及成熟度，对胎儿严重致死性畸形进行粗略筛查。采用GE-V730、GE-L7和西门子S2000彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.0～5.0 MHz，选择胎儿程序，检查时间一般约需5 min。
1.3 统计学处理 使用SPSS 13.0数据统计软件进行分析，计数资料采用 字2检验，以P<0.01为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 系统超声组和常规超声组确诊胎儿畸形例数比较 常规超声组共19 247例，产后及引产后确诊胎儿畸形243例，正常19 004例；系统超声组共2786例，产后及引产后确诊胎儿畸形91例，正常2695例。系统超声组胎儿畸形例数明显高于常规超声组，两组比较，差异有统计学意义(P<0.01)。
2.2 系统超声组和常规超声组胎儿畸形超声检出率比较 常规超声组检出胎儿畸形191例，正常例数19 056例，超声阳性检出率9.9‰(191/19 247)；系统超声组检出胎儿畸形86例，正常例数2700例，超声阳性检出率3.1%(86/2786)。系统超声组阳性检出率明显高于常规超声组，两组比较，差异有统计学意义(P<0.01)。
2.3 系统超声组和常规超声组胎儿畸形超声漏诊率比较 常规超声组诊断胎儿畸形191例，漏诊52例，超声诊断符合率78.6%(191/243)，漏诊率21.4%(52/243)；系统超声组诊断胎儿畸形86例，漏诊5例，超声诊断符合率94.5%(86/91)，漏诊率5.5%(5/91)，两组比较，差异有统计学意义(P<0.01)。
3 讨论
我国出生缺陷率约占出生人口总数的4%～6%，每年新增缺陷儿80万～120万人，平均每30秒就有1个缺陷儿出生，其中，肉眼可见的严重出生缺陷儿为20万～30万，给社会和家庭带来沉重的负担，已成为我国主要公共卫生问题之一。产前超声检查是出生缺陷二级预防中的重要措施，是产前诊断胎儿畸形的重要手段之一。虽然卫生部于2002年颁布了《产科诊断技术管理办法》，并提出了原则性的指导意见，但是在实际工作中如何规范、系统地检查胎儿，目前国内外尚无统一标准。有学者报道产前超声检查至少检查9个切面[1]，但因切面太少，极易漏诊胎儿某些严重畸形；亦有作者报道至少检查32～39个切面[2]，但因切面太多，检查耗时太长，不利于基层医院大规模开展。笔者参考国内外产前超声筛查经验，归纳总结出九步骤顺序扫查法，该方法对胎儿检查比较系统、全面，分九个步骤顺序扫查，不容易漏项，检查内容所要求的20个切面几乎涵盖了胎儿各系统的重要结构，极大提高了胎儿畸形超声确诊率，显著降低了胎儿畸形超声漏诊率，对降低出生人口缺陷率，提高出生人口素质具有重要意义。系统超声组检出的胎儿畸形种类较常规超声组明显增多，尤其是对胎儿的颜面部、肢体及心脏畸形等部位具有较高的检出率，检出一些常规组未诊断出的畸形，如Ⅰ度唇裂、小下颌、胼胝体缺失、膈疝、隔离肺、肺囊腺瘤、体蒂异常、重复肾、后尿道瓣膜狭窄、桡骨缺失、手缺如、多指(趾)、足内翻等，以及一些严重复杂性先天性心脏病。 系统超声组阳性检出率为3.1%(86/2786)，而常规超声组阳性检出率9.9‰(191/19 247)，系统超声组胎儿畸形检出率较常规超声组显著增高，主要与笔者所在医院是全市唯一的产前诊断中心，本市及周边地区前来会诊的及本院门诊有高危因素的孕妇多选择系统超声筛查有关。
系统超声组漏诊2例室间隔膜部缺损，漏诊的主要原因是室缺口太小(均小于3 mm)，由于胎儿期存在卵圆孔及动脉导管，两心室压力差基本相等，室水平无明显分流，二维及彩色多普勒显示均不敏感[3]，故小的室间隔缺损属于目前难以诊断的胎儿畸形。1例右外耳缺如漏诊，可能与检查时胎儿体位有关，如果病变部位处于理想的观察位置，且病变部位前有足够的羊水衬托，耐心细致的扫查还是有可能筛查出来的。另外1例左侧足内翻漏诊，与检查时不仔细有关，事后调出原图，发现留存的左小腿矢状切面不标准，因此，在胎儿系统超声检查中，检查的内容一定要规范，遵循一定的检查顺序，多角度、多切面地进行扫查。
中孕期胎儿系统超声筛查后，晚孕期的胎儿畸形补漏复查也是非常必要的，此孕期应着重于脑室、心脏、颜面等器官的检查，并注意中孕期超声因表现不突出而不易发现的脊柱裂、脐膨出、胸腹裂、消化系统、泌尿系统等畸形[4]。系统超声组1例中孕期系统超声筛查时未发现胎儿异常，晚孕期(孕36+5周)超声发现右肾缺如，生后复查证实，漏诊的主要原因与系统超声筛查时实际孕周明显偏小有关，检查时临床孕龄为孕24+1周，而超声孕龄为孕19+3周，孕周过小，胎儿肾脏与肾周其他组织(如肠管)对比度不明显，两者很难区分。因此，进行胎儿系统筛查时选择最佳时机也是减少漏诊的重要因素，一般认为20～24孕周最适宜[5]，此时胎儿解剖结构已经形成并为超声所显示，而且该时期羊水较充分，骨回声影响小，有利于胎儿内脏结构的显示。
在胎儿发育过程中，某些胎儿结构异常可随着孕周的增长逐渐减轻或加重，系统超声组1例中孕期(孕25+6周)行系统超声检查时发现单纯性后颅窝池增宽达1.45 cm，此后在定期复查过程中，后颅窝池的宽度逐渐缩小，至临产时1.09 cm，出生后一切正常。另外1例孕25+3周系统超声检查时，胎儿左肾盂轻度分离，前后径0.7 cm，此后复查4次逐渐加重，至足月时左肾外形明显增大，肾盂、肾盏高度扩张，肾盂肾前后径1.8 cm，实质明显变薄，生后复查左肾重度积水。因此，中孕期如发现胎儿轻度结构异常时，应让孕妇定期复查，动态观察其异常变化。
参考文献
[1] 佘志红，王慧芳，熊奕，等.中孕期胎儿超声筛查切面的规范化探讨[J].中华超声影像学杂志，2005，14(1)：39-41.
[2] 李胜利，文华轩.中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义[J].中华医学超声杂志(电子版)，2010，7(3)：366-381.
[3] Evans M I， Goldberg J D， Horenstein J， et al. Selective termination for structural chromosomal， and mendelian anomalies， international experience[J]. Am J Obstet Gynecol，1999，181(4)：893-897.
[4] 张晓新，许翠平，任秀珍，等.中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值[J].中华临床医师杂志(电子版)，2010，4(5)：558-562.
[5] 北京市卫生局，北京妇幼保健院.北京市产前诊断与产前筛查工作规范(试行)[S].2008:35-47.
(收稿日期：2012-05-28) (本文编辑：王宇)
【关键词】 胎儿； 超声检查； 产前诊断
产前超声检查是筛查异常胎儿的主要方法，规范的超声检查是防范风险的核心所在。本文回顾性分析2009年6月-2011年12月住院分娩和引产且最终诊断有畸形的334例新生儿和引产儿的资料，比较九步骤顺序扫查法与产前常规超声检查胎儿畸形的检出率与漏诊率，探讨九步骤顺序扫查法在胎儿系统超声检查中的应用价值。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2009年6月-2011年12月在笔者所在医院住院分娩和引产的孕妇22 033例，依据新生儿或引产儿产后外观、产后超声、尸体解剖或手术结果，最终诊断334例存在结构异常。根据孕妇超声检查的项目分成系统超声组和常规超声组，其中系统超声组2786例，年龄18～42岁，平均(25.9±5.2)岁；孕龄22～28周，平均(24.1±3.4)周。常规超声组19 247例，年龄18～45岁，平均(28.3±4.8)岁；孕龄为13～41周，平均(27.2±8.4)周。
1.2 检查方法 超声诊断畸形儿标准参照《中国出生缺陷检测方案》的监测类型确定。
1.2.1 系统超声组 首先确定胎方位，然后按照胎儿颅脑、面部、脊柱、胸部、腹部、四肢、脐带、胎盘、羊水的顺序分九个步骤扫查，检查至少20个切面，各切面至少留取1幅图存储在超声图文工作站上：(1)颅脑：丘脑水平横切面，侧脑室水平横切面，小脑水平横切面；(2)面部：眼眶水平横切面，面部正中矢状切面，上唇冠状切面；(3)脊柱：全段纵切面；(4)心脏：四腔心切面，左室流出道切面，右室流出道切面，三血管气管切面；(5)腹部：腹围标准切面，膀胱脐动脉出脐处切面，双肾水平横切面，左肾纵切面；(6)四肢：双上肢平面(以远端肢体为主)，双下肢平面(以远端肢体为主、足跟部纵切)；(7)羊水：羊水最深平面；(8)脐带：脐动脉血流频谱图；(9)胎盘：胎盘附着位置平面。测量数据包括双顶径、头围、腹围、股骨长、肱骨长、小脑横径、后颅窝池宽度、侧脑室宽度、脐动脉血流S/D值、胎盘厚度、羊水最大深度及羊水指数，并估测胎儿孕周及体重。采用GE-E8和PHILIPS-IU22彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～6.0 MHz，选择胎儿程序及胎儿心脏程序，实时三维超声成像时应用经腹容积探头，采用表面成像法和透明成像法。由获得产前超声筛查资格认证的高年资医师检查，检查时间一般约需30 min，如发现胎儿某结构异常，相应增加切面进行重点观察。
1.2.2 常规超声组 确定胎儿数目、胎位，测量双顶径、股骨长、羊水最大深度、脐动脉血流频谱，观察脊柱连续性、上唇线、胎盘位置及成熟度，对胎儿严重致死性畸形进行粗略筛查。采用GE-V730、GE-L7和西门子S2000彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.0～5.0 MHz，选择胎儿程序，检查时间一般约需5 min。
1.3 统计学处理 使用SPSS 13.0数据统计软件进行分析，计数资料采用 字2检验，以P<0.01为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 系统超声组和常规超声组确诊胎儿畸形例数比较 常规超声组共19 247例，产后及引产后确诊胎儿畸形243例，正常19 004例；系统超声组共2786例，产后及引产后确诊胎儿畸形91例，正常2695例。系统超声组胎儿畸形例数明显高于常规超声组，两组比较，差异有统计学意义(P<0.01)。
2.2 系统超声组和常规超声组胎儿畸形超声检出率比较 常规超声组检出胎儿畸形191例，正常例数19 056例，超声阳性检出率9.9‰(191/19 247)；系统超声组检出胎儿畸形86例，正常例数2700例，超声阳性检出率3.1%(86/2786)。系统超声组阳性检出率明显高于常规超声组，两组比较，差异有统计学意义(P<0.01)。
2.3 系统超声组和常规超声组胎儿畸形超声漏诊率比较 常规超声组诊断胎儿畸形191例，漏诊52例，超声诊断符合率78.6%(191/243)，漏诊率21.4%(52/243)；系统超声组诊断胎儿畸形86例，漏诊5例，超声诊断符合率94.5%(86/91)，漏诊率5.5%(5/91)，两组比较，差异有统计学意义(P<0.01)。
3 讨论
我国出生缺陷率约占出生人口总数的4%～6%，每年新增缺陷儿80万～120万人，平均每30秒就有1个缺陷儿出生，其中，肉眼可见的严重出生缺陷儿为20万～30万，给社会和家庭带来沉重的负担，已成为我国主要公共卫生问题之一。产前超声检查是出生缺陷二级预防中的重要措施，是产前诊断胎儿畸形的重要手段之一。虽然卫生部于2002年颁布了《产科诊断技术管理办法》，并提出了原则性的指导意见，但是在实际工作中如何规范、系统地检查胎儿，目前国内外尚无统一标准。有学者报道产前超声检查至少检查9个切面[1]，但因切面太少，极易漏诊胎儿某些严重畸形；亦有作者报道至少检查32～39个切面[2]，但因切面太多，检查耗时太长，不利于基层医院大规模开展。笔者参考国内外产前超声筛查经验，归纳总结出九步骤顺序扫查法，该方法对胎儿检查比较系统、全面，分九个步骤顺序扫查，不容易漏项，检查内容所要求的20个切面几乎涵盖了胎儿各系统的重要结构，极大提高了胎儿畸形超声确诊率，显著降低了胎儿畸形超声漏诊率，对降低出生人口缺陷率，提高出生人口素质具有重要意义。系统超声组检出的胎儿畸形种类较常规超声组明显增多，尤其是对胎儿的颜面部、肢体及心脏畸形等部位具有较高的检出率，检出一些常规组未诊断出的畸形，如Ⅰ度唇裂、小下颌、胼胝体缺失、膈疝、隔离肺、肺囊腺瘤、体蒂异常、重复肾、后尿道瓣膜狭窄、桡骨缺失、手缺如、多指(趾)、足内翻等，以及一些严重复杂性先天性心脏病。 系统超声组阳性检出率为3.1%(86/2786)，而常规超声组阳性检出率9.9‰(191/19 247)，系统超声组胎儿畸形检出率较常规超声组显著增高，主要与笔者所在医院是全市唯一的产前诊断中心，本市及周边地区前来会诊的及本院门诊有高危因素的孕妇多选择系统超声筛查有关。
系统超声组漏诊2例室间隔膜部缺损，漏诊的主要原因是室缺口太小(均小于3 mm)，由于胎儿期存在卵圆孔及动脉导管，两心室压力差基本相等，室水平无明显分流，二维及彩色多普勒显示均不敏感[3]，故小的室间隔缺损属于目前难以诊断的胎儿畸形。1例右外耳缺如漏诊，可能与检查时胎儿体位有关，如果病变部位处于理想的观察位置，且病变部位前有足够的羊水衬托，耐心细致的扫查还是有可能筛查出来的。另外1例左侧足内翻漏诊，与检查时不仔细有关，事后调出原图，发现留存的左小腿矢状切面不标准，因此，在胎儿系统超声检查中，检查的内容一定要规范，遵循一定的检查顺序，多角度、多切面地进行扫查。
中孕期胎儿系统超声筛查后，晚孕期的胎儿畸形补漏复查也是非常必要的，此孕期应着重于脑室、心脏、颜面等器官的检查，并注意中孕期超声因表现不突出而不易发现的脊柱裂、脐膨出、胸腹裂、消化系统、泌尿系统等畸形[4]。系统超声组1例中孕期系统超声筛查时未发现胎儿异常，晚孕期(孕36+5周)超声发现右肾缺如，生后复查证实，漏诊的主要原因与系统超声筛查时实际孕周明显偏小有关，检查时临床孕龄为孕24+1周，而超声孕龄为孕19+3周，孕周过小，胎儿肾脏与肾周其他组织(如肠管)对比度不明显，两者很难区分。因此，进行胎儿系统筛查时选择最佳时机也是减少漏诊的重要因素，一般认为20～24孕周最适宜[5]，此时胎儿解剖结构已经形成并为超声所显示，而且该时期羊水较充分，骨回声影响小，有利于胎儿内脏结构的显示。
在胎儿发育过程中，某些胎儿结构异常可随着孕周的增长逐渐减轻或加重，系统超声组1例中孕期(孕25+6周)行系统超声检查时发现单纯性后颅窝池增宽达1.45 cm，此后在定期复查过程中，后颅窝池的宽度逐渐缩小，至临产时1.09 cm，出生后一切正常。另外1例孕25+3周系统超声检查时，胎儿左肾盂轻度分离，前后径0.7 cm，此后复查4次逐渐加重，至足月时左肾外形明显增大，肾盂、肾盏高度扩张，肾盂肾前后径1.8 cm，实质明显变薄，生后复查左肾重度积水。因此，中孕期如发现胎儿轻度结构异常时，应让孕妇定期复查，动态观察其异常变化。
参考文献
[1] 佘志红，王慧芳，熊奕，等.中孕期胎儿超声筛查切面的规范化探讨[J].中华超声影像学杂志，2005，14(1)：39-41.
[2] 李胜利，文华轩.中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义[J].中华医学超声杂志(电子版)，2010，7(3)：366-381.
[3] Evans M I， Goldberg J D， Horenstein J， et al. Selective termination for structural chromosomal， and mendelian anomalies， international experience[J]. Am J Obstet Gynecol，1999，181(4)：893-897.
[4] 张晓新，许翠平，任秀珍，等.中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值[J].中华临床医师杂志(电子版)，2010，4(5)：558-562.
[5] 北京市卫生局，北京妇幼保健院.北京市产前诊断与产前筛查工作规范(试行)[S].2008:35-47.
(收稿日期：2012-05-28) (本文编辑：王宇)