【摘 要】
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先天性长QT综合征(LQTS)是一种遗传性心脏病,共有两种形式:Romano-Ward Syndrome(RWS)和Jervell and Lange-Nielsen Syndrome(JLNS).目前已发现5个LQTS致病基因共177个突变位
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先天性长QT综合征(LQTS)是一种遗传性心脏病,共有两种形式:Romano-Ward Syndrome(RWS)和Jervell and Lange-Nielsen Syndrome(JLNS).目前已发现5个LQTS致病基因共177个突变位点.该5个致病基因均是编码离子通道蛋白的基因.RWS相关基因分别是KvLQT1,HERG,SCN5A,minK,MiRP1,以常染色体显性遗传为特征.KvLQT1和HERG均编码钾离子通道.KvLQT1和minK的编码蛋白形成心肌缓慢激活延迟整流钾通道.HERG和M
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