病例1，女性，63岁，诊断为难治性急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML），初诊为骨髓增生异常综合征伴5q-，予4周期的来那度胺联合地西他滨治疗，确诊后10个月转化为AML，二代测序提示TP53突变（突变频率15.0%），同时伴NPM1突变、KMT2D突变、CREBBP突变、复杂核型。病例2，男性，26岁，诊断为难治性髓系白血病，原发耐药，诱导缓解治疗未缓解，伴TP53突变、NRAS突变、ABCB1、IKZF1突变。病例3，女性，71岁，诊断为难治性髓系白血病，原发耐药，诱导缓解治疗未缓解，伴TP53突变、ASXL1突变、KRAS突变、复杂核型。病例4，男性，38岁，复发性急性髓系白血病，3次复发，伴TP53突变、CEBPA单突变。病例5，女性，53岁，复发性急性髓系白血病，1次复发，伴TP53突变、TET2突变、GATA2突变、CEBPA单突变。病例6，男性，52岁，复发性急性髓系白血病，1次复发，伴TP53突变。病例7，男性，36岁，初治急性髓系白血病，伴TP53突变、ABCB1突变、复杂核型。
症状体征病例1，贫血貌，皮肤黏膜散在紫癜、瘀点，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，肝脾肋下未触及。病例2，贫血貌，齿龈增生肿胀，呈紫蓝色，皮肤黏膜散在紫癜、瘀点，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨压痛，肝脾肋下未触及。病例3，贫血貌，皮肤黏膜散在紫癜、瘀点，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，肝脾肋下未触及。病例4，贫血貌，皮肤黏膜无紫癜、瘀点，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，肝脾肋下未触及。病例5，贫血貌，皮肤黏膜无紫癜、瘀点，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，肝脾肋下未触及。病例6，贫血貌，皮肤黏膜无紫癜、瘀点，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，肝脾肋下未触及。病例7，贫血貌，皮肤黏膜散在紫癜、瘀点，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨压痛，双肺呼吸音粗，可闻及湿罗音，肝脾肋下未触及。
诊断方法所有患者治疗前均检测骨髓形态学、细胞免疫学、细胞遗传学、分子生物学，据MICM诊断后开始治疗，参照成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2017年版）。难治性、复发性急性髓系白血病参照复发难治性急性髓系白血病中国诊疗指南（2017年版）。
治疗方法化疗方案为西达本胺联合地西他滨联合HAG（CDHAG方案）。
临床转归病例1化疗1疗程后达完全缓解，予CDHAG巩固治疗5个周期，12个月后免疫学复发，14个月后血液学复发，18个月后疾病未控制，死亡。病例2化疗1疗程后未缓解，因多脏器功能衰竭、严重感染死亡。病例3化疗1疗程后未缓解，因多脏器功能衰竭、严重感染死亡。病例4化疗1疗程后达完全缓解，予CDHAG巩固治疗3个周期，干扰素、白介素-2、沙利度胺维持治疗，目前持续完全缓解，建议行异基因造血干细胞移植。病例5化疗1疗程后形态达完全缓解，微小残留病灶（MRD）阳性，再次予以CDHAG方案1疗程后再次复发，予以阿扎胞苷联合venetoclax 1疗程疾病进展，最后死于感染。病例6化疗1疗程后达部分缓解，继续予以西达本胺+阿扎胞苷+高三尖杉酯碱+G-CSF方案1疗程、venetoclax+高三尖杉酯碱+依托泊苷1疗程，均为部分缓解，后予干扰素、白介素-2、沙利度胺维持，随后失访。病例7化疗1疗程后达完全缓解，后予DA、CDHAG、CDHAG方案巩固治疗，目前继续治疗中，建议行异基因造血干细胞移植。
适合阅读人群血液科；肿瘤内科