结节性硬化症伴视网膜星形胶质细胞瘤1例报告

来源 :世界最新医学信息文摘 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ljc2696
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
0引言结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,病变可累及多个系统,包括皮肤、中枢神经系统、心脏、肺、视网膜及肾脏等,其中以神经系统和皮肤病变较为常见。典型的三联征:癫痫、智力发育迟缓、皮肤损害。TCS的发生率为1/15000~1/100000,为常染色体显性遗传,50%的TCS患者伴有视网膜星形胶质细胞瘤。致病基因定位在染色体9q34和16q13。
其他文献
林青山、王永祥在《论形而上学的由来和实质 (载《争鸣》1984年第3期)一文中说,在一些哲学教科书或各种研究文章中,都把辩证法与形而上学看作贯穿全部哲学发展过程的始终,这
目的探讨高压氧对轻度认知障碍的脑白质疏松患者的疗效和安全性。方法选取2015年1月至2018年12月中国人民解放军总医院第六医学中心收治的70例伴有轻度认知障碍的脑白质疏松
目的探讨腹腔镜经腹腹膜前疝修补术(TAPP)术后血清肿的相关影响因素、预测指标及防治措施。方法回顾性分析2018年1月至2019年4月于天津市南开医院行TAPP治疗的295例患者临床
一、兴建一座有两个三千吨泊位的码头在国家计委、建材局和省有关部门支持下,东山县与上海耀华玻璃厂联合投资二千一百万元,在东山兴建一个年产三十万吨的硅砂基地和一座有两
目的了解医务人员对新型冠状病毒肺炎突发公共卫生事件的核心应急能力,为提升应急水平提供参考依据。方法采取方便抽样的方法,运用一般资料问卷、医务人员新型冠状病毒核心应
目的探究miR-519d-3p与甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)的作用关系及其对口腔鳞状细胞癌(OSCC)的影响。方法逆转录PCR(RT-PCR)筛选最适细胞进行后续实验。分组转染miR-519d-3p或ME
目的为了研究可溶性无机焦磷酸酶(soluble inorganic pyrophosphatase,s PPase)基因在滇重楼生长发育中的功能,对滇重楼的s PPase基因进行了克隆、序列分析和原核表达研究。
目的探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者血清维生素D水平与认知障碍的相关性,为进一步补充维生素D预防和减轻COPD患者认知功能障碍提供临床依据。方法纳入2017年1月至2019年1月
今年三月十二日《福建日报》第一版显要位置报道:我省电子工业总产值名列全国地方电子工业的第六位。我省电子工业的产值1983年比1980年翻两番,1984年又比1983年翻一番。短短
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与亚洲人群偏头痛(包括先兆偏头痛和无先兆偏头痛)易感性之间的关系。方法全面检索PubMed、Embase、中国知网(CNKI)、万方、维