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迄今，夜间额叶癫痫一直被认为是由于神经元烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α4和β2基因突变而导致的离子通道病。然而上述突变仅仅可以解释少数患者的发病机制，而且已经证实至少存在1个关于该病的新突变位点。在1个意大利夜间额叶癫痫家族中，确定位于3号和8号染色体上的两个新假定位点，并在其上标出几个候选基因。特别是8号染色体上的促肾上腺皮质激素释放激素基因（CRH）看起来是1个合适的候选基因。因此，本研究在先证者中筛查CRH基因突变。在该家族所有受累者和肯定携带者成员、2例散发病例、1个依从性好家族中的受累成员和1个依从