【摘 要】
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相较于传统核型分析，染色体微阵列分析（CMA）作为新的遗传学分析技术，其优势在于高通量、高分辨率及可自动化检测，且不需要组织培养，检测周期更短。同时，CMA能够检测出染色体微缺失/微重复，其结果客观精准，使染色体变异的检出率和诊断率获得明显提高，因此已逐步被广泛应用于胎儿染色体疾病的检测中。然而，通过CMA检出的大多数拷贝数变异（CNV）并不具有明确的临床意义，这为CMA的遗传咨询带来了问题和挑战
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相较于传统核型分析，染色体微阵列分析（CMA）作为新的遗传学分析技术，其优势在于高通量、高分辨率及可自动化检测，且不需要组织培养，检测周期更短。同时，CMA能够检测出染色体微缺失/微重复，其结果客观精准，使染色体变异的检出率和诊断率获得明显提高，因此已逐步被广泛应用于胎儿染色体疾病的检测中。然而，通过CMA检出的大多数拷贝数变异（CNV）并不具有明确的临床意义，这为CMA的遗传咨询带来了问题和挑战。本文将对CMA的检测原理及其临床应用、进展等进行综述。
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