【摘 要】
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目的: 对中国甘肃地区一个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系致病基因的初步定位研究.方法: 用常见的常染色体显性遗传痉挛性截瘫的3个基因区域内的10个微卫星位点D14S264、D14
【机 构】
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兰州医学院第二附属医院神经内科,中国医学科学院中国协和医科大学基础医学院遗传系
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目的: 对中国甘肃地区一个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系致病基因的初步定位研究.方法: 用常见的常染色体显性遗传痉挛性截瘫的3个基因区域内的10个微卫星位点D14S264、D14S75、D14S69、D14S266、D14S66、D2S2347、D2S2255、D2S2351,D15S128、GABRB3对该家系致病基因进行等位基因共享分析及连锁分析.结果: 该家系致病基因在SPG4基因区域的D2S2351位点连锁(θ=0,最大LOD值为2.71).结论: 该家系致病基因在SPG4基因座,疾病基因是spa
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