【摘 要】
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先天性耳聋是常见的人类出生缺陷,1 000个新生儿中可能出现1例,与遗传因素存在极大的关系。目前国内大约有3 000万先天性耳聋人,每年新生聋儿大约有2.3万,并且也发现大约5~6
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先天性耳聋是常见的人类出生缺陷,1 000个新生儿中可能出现1例,与遗传因素存在极大的关系。目前国内大约有3 000万先天性耳聋人,每年新生聋儿大约有2.3万,并且也发现大约5~6万迟发型耳聋患者,耳聋对患者日常生活造成严重影响,也会增加社会和家庭负担。在诊断检测耳聋基因中存在很多种方法,可依据目标人群、实际条件、筛查目的的不同进行合理选择。基因诊断除了在检测耳聋高危人群中应用,也可在正常年轻夫妇进行孕前中应用,有利于防先天性耳聋的预防。采取耳聋基因筛查方式处理耳聋人群,能够对耳聋患者突变基因情况确定,防止相同基因型患者婚育,减少遗传率。此外,基因筛查也能够为耳聋人群实施婚育指导以及发现新耳聋基因。
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