【摘 要】
：
目的分析总结先天性挛缩蜘蛛指畸形的病例特点。方法通过汇报先天性挛缩蜘蛛指畸形2个家系病例特点,分析其家族遗传情况,并检索既往文献,总结先天性挛缩蜘蛛指畸形的临床特点
【基金项目】
：
北京积水潭医院学科新星基金资助(XKXX201615);国家重点研发计划-罕见病临床队列研究-精准医学研究专项(2016YFC0901500)
论文部分内容阅读
目的分析总结先天性挛缩蜘蛛指畸形的病例特点。方法通过汇报先天性挛缩蜘蛛指畸形2个家系病例特点,分析其家族遗传情况,并检索既往文献,总结先天性挛缩蜘蛛指畸形的临床特点及诊断要点。结果 2例病例及其家族成员患者具有先天性挛缩蜘蛛指畸形的典型骨骼畸形、外耳畸形特点,符合先天性挛缩蜘蛛指畸形临床诊断标准。检索既往文献,共有33个CCA家系报道,其中中国家系报道有6个。结论先天性挛缩蜘蛛指畸形是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,以特征性外耳畸形、关节挛缩和蜘蛛样指畸形为表现。
其他文献
目的:比较腹腔镜下精索静脉高位结扎术与显微镜精索静脉低位结扎术的疗效。方法:回顾性分析2015年1月-2018年10月收治52例精索静脉曲张患者的临床资料,其中行保留睾丸动脉的
最近听一位老师讲《父母的心》这篇小说,教者先让学生听一首歌颂母亲的歌曲《母亲》,后来,大概是为了巩固学生对主题的理解,也是为了训练学生中考时的答题能力吧,教者出示了
文章梳理了英国、美国、澳大利亚等发达国家和联合国教科文组织、世界银行、经济合作与发展组织等主要国际组织近年来有关高等教育保障的最新改革举措。总结了其注重顶层设计
目的探讨髓芯减压支撑植骨术在治疗早中期股骨头坏死（ONFH）患者中的临床效果。方法 80例早中期股骨头坏死患者,均实施髓芯减压支撑植骨手术治疗,随访12~24个月,观察其临床治疗
随着我国社会经济的迅速发展、医学科学的飞快进步、卫生法律的不断完善，人们的法制观念日益增强，同时在医疗护理工作中碰到的法律问题也越来越多。因此护理人员掌握相关的法律
在社会转型的关键时期,我国地方政府的公共服务能力已成为政府竞争力的核心要素。公共服务的特殊职能使地方政府间的竞争越来越从过去仅仅或特别重视经济和政治方面的竞争转
为解决高原地区特长隧道施工期间缺氧低压、通风困难的问题,以雪山梁隧道工程为研究对象,对高原地区特长隧道施工通风技术展开研究。结合雪山梁隧道各施工阶段隧道内的空气质
指出加强导师队伍建设是提高研究生培养质量的关键，认为要发挥研究生导师的工作积极性，确保研究生导师队伍可持续发展，需要提升导师的影响力，使自己在研究生心目中魅力永存；加强导
核酸外切酶Ⅰ在基因组活动和稳定性中起着重要作用,因此,快速检测核酸外切酶Ⅰ的活性对疾病诊断和药物开发具有深远的意义.设计一个高效的DNA模板合成荧光金纳米团簇(AuNCs),