【摘 要】
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虽已明确载脂蛋白E (ApoE) ε4等位基因是晚发性阿尔茨海默病(LOAD)的主要危险因素之一，但流行病学研究显示有42％ - 68％的LOAD不携带ApoE ε4等位基因，提示还有其他因素在LOAD的发病中发挥作用。2008年，Philippe Marambaud的研究小组在距离LOAD标志区域D10S1671 1.6 Mb处发现了一个与AD发病有关的新基因，即钙稳态调节蛋白1基因(CALHM
【机 构】
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200025上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科，上海交通大学医学院神经病学研究所,200025上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科，上海交通大学医学院神经病学研究所,200025上海交通大学医学院附
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虽已明确载脂蛋白E (ApoE) ε4等位基因是晚发性阿尔茨海默病(LOAD)的主要危险因素之一，但流行病学研究显示有42％ - 68％的LOAD不携带ApoE ε4等位基因，提示还有其他因素在LOAD的发病中发挥作用。2008年，Philippe Marambaud的研究小组在距离LOAD标志区域D10S1671 1.6 Mb处发现了一个与AD发病有关的新基因，即钙稳态调节蛋白1基因(CALHM1)，其表达产物CALHM1是一个多重跨膜糖蛋白。研究显示CALHM1能促进钙离子进入胞质，其突变体CALHMl-P86L会引起质膜对钙离子的通透性改变，使胞质内钙离子浓度降低，伴有β淀粉样蛋白(Aβ)水平上升及分泌型淀粉样前体蛋白α(sAPPα)下降。
其他文献
发作性运动诱发性运动障碍( paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍,卡马西平治疗有显著疗效,临床上易被误诊为癫痫.自1967年Kertesz首次报道后,陆续有关于散发性和家族性病例的报道,推测其发病率约为1/150000,家族性病例大多呈常染色体显性遗传.从上世纪90年代起,先后有学者通过连锁分析将PKD的致
目的 了解拉萨地区住院脑卒中患者的类型及其危险因素的特征.方法 回顾性研究2006年4月至2008年8月在西藏自治区人民医院住院的302例脑卒中患者(男179例,女123例)的临床资料.结果 拉萨地区住院脑卒中患者的平均发病年龄为(53.5±10.4)岁;其中脑出血患者223例(73.8%),脑梗死43例(14.2%),蛛网膜下腔出血36例(12.0%),发病的性别构成差异有统计学意义(χ~2=7
目的 探讨免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和免疫印迹(Western blot)法在诊断dystrophin表达异常的临床表现相对良性肌病中的价值.方法 收集4例肌肉活体组织检查标本显示dystrophin表达异常、临床表现良性的肌病患者的病史、临床特点,并对肌肉组织标本分别行组织学、IHC(dys-N、dys-R及dys-C)染色,同时进行Western blot
临床资料 患者女性,64岁,因“反应迟钝伴行走不稳1d”于2011年4月4 日入院.既往有2型糖尿病病史4年余,口服降糖药,未定期监测血糖.患者曾于2011年3月16日因头晕、恶心、意识恍惚入住我院重症监护病房.当时头颅CT提小腔隙性梗死改变;随机血糖:28.9 mmol/L;尿常规:酮体(++),葡萄糖(++++);血气分析pH=7.22.血常规:白细胞29 8×109/L,中性粒细胞0.87.
临床资料 患者女性，58岁。以“反复发作意识障碍5个月，加重1周，意识障碍持续2d”于2010年10月26日人院。患者5个月前无明显诱凶于凌晨时出现烦躁、四肢舞动，继而意识模糊、发呆不语，持续约1h意识转清，无抽搐、面色青紫、大汗、腹泻、恶心、呕吐及二便失禁，不能回忆其过程。约10余日发作1次，均发生在凌晨3-6时，每次症状持续1-2h。患者就诊于多家医院，诊断为癫痫，给予抗癫痫药物治疗后效果不佳
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中脑黑质铁沉积是帕金森病患者显著的病理生理特征,病因不明.我们前期研究表明,包括帕金森病在内的运动障碍患者低铜蓝蛋白血症发生率显著高于健康人群[1]。
为更好地交流奥卡西平（商品名：曲莱）在癫痫治疗中的临床经验，指导临床应用，中华神经科杂志编辑部与诺华制药有限公司现联合举办曲莱征服“癫峰”挑战赛之有奖征文比赛活动。
室管膜瘤是源自脑室系统、脉络膜丛、终丝或脊髓中央管的室管膜细胞的少见神经外胚层肿瘤。我们诊断3例室管膜瘤，均为MRI或CT提示占位性病变而入院，均行完整的手术切除，发生部位分别在幕上脑实质、幕下第四脑室及腰脊髓椎管内。例1男性，5岁，主因“逐渐加重性头痛半年，明显加重伴恶心、呕吐近20 d”于2009年6月2日入院。患者头颅CT显示右侧额颞叶脐实质内不规则囊实性异常密度灶，最大直径约5.0 cm，
临床资料患者男性,37岁,因"进行性视力下降4年,行走困难1年半"于2009年2月10日入院.患者于2005年春节期间出现前额、眼眶疼痛,当年4月出现开车不能辨别红绿灯,至5月份自觉视力下降明显,测视力左眼0.2,右眼0.4,随后视力继续下降,1年后完全失明。